Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



Sensacyjne odkrycie w indyjskich lasach

14 września 2006, 14:21

W lasach północnowschodnich Indii dokonano niezwykłego odkrycia. Okazało się, że żyje tam nieznany dotąd gatunek ptaka.


Margarita© Jon Sullivan

Alkohol jak papieros

27 września 2007, 12:29

Jeśli kobieta wypija każdego dnia trzy lub więcej drinków, ryzyko, że zachoruje na nowotwór piersi, wzrasta w takim samym stopniu jak przy wypalaniu paczki papierosów dziennie. Nie ma znaczenia, czy będzie to piwo, wino czy likier.


Ziołowe remedium na alergię

18 lutego 2009, 01:21

Umiejętnie dobrana mieszanka ziół stosowanych w tradycyjnej medycynie chińskiej jest w stanie całkowicie zablokować patologiczną reakcję organizmu na liczne alergeny. Opracowana terapia jest nie tylko skuteczna, lecz także bezpieczna, zaś jej efekty utrzymują się aż przez kilka miesięcy.


Pionierskie zdjęcia na sprzedaż

22 stycznia 2010, 11:16

W Nowym Jorku wystawiono na sprzedaż 10 pionierskich zdjęć pojedynczych płatków śniegu. Ponad 100 lat temu wykonał je amerykański farmer Wilson A. Bentley.


Zawierają mniej rtęci, a powinny więcej

6 października 2010, 10:55

Ryby żyjące w pobliżu elektrowni węglowych zawierają mniej rtęci niż zwierzęta występujące na innych obszarach. Naukowcy uważają, że dzieje się tak przez wysokie stężenia selenu, które także nie są dobre, bo mogą zagrażać nawet śmiercią. Zatrucie selenem zwiększa np. ryzyko rozwoju nowotworów, o uszkodzeniach skóry nie wspominając.


Ponowne odkrycie najrzadszego trzmiela

7 grudnia 2011, 05:00

W Stanach Zjednoczonych ponownie odkryto najrzadszy gatunek trzmiela. Trzmiel Cockerella został po raz pierwszy opisany w 1913 roku, gdy zebrano 6 tych zwierząt w okolicach Rio Ruidoso.


DNA

Pierwsze wykorzystanie genomu do postawienia diagnozy

5 października 2012, 09:53

Lekarze z Children's Mercy Hospital and Clinics w Kansas City jako pierwsi w historii wykorzystali pełną informację genetyczną do postawienia diagnozy u krytycznie chorych niemowląt. Przeprowadzenie pełnego sekwencjonowania genomu z próbki krwi oraz jego analiza i postawienie diagnozy trwały około 50 godzin


Odcięte kotwice to pamiątka po ewakuacji z czasów 1. wojny punickiej

4 lipca 2013, 06:37

U wybrzeży wyspy Pantelleria znaleziono skupisko ponad 30 ołowianych kotwic z czasów pierwszej wojny punickiej. Znajdowały się one na głębokości 49-82 m w pasie między 2 calettami - Cala Levante i Cala Tramontana. Archeolodzy natrafili również na amfory.


Wyjaśniono tajemnicę cmentarzyska wielorybów

26 lutego 2014, 10:58

Naukowcy wyjaśnili tajemnicę dużego cmentarzyska skamieniałych wielorybów sprzed ponad 5 mln lat na pustyni Atakama.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy